എന്താണ് ഹീമോഫീലിയ? അറിയേണ്ടതെല്ലാം

ഏപ്രിൽ 17 ലോക ഹീമോഫീലിയ ദിനം ആണ്. ലോകത്ത് ധാരാളം പേർ ഹീമോഫീലിയ എന്ന അവസ്ഥ നേരിടുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇതിനെ പറ്റി വ്യക്തമായ ധാരണ സാധാരണക്കാർക്ക് ഇല്ല എന്നതാണ് യാഥാർത്ഥ്യം. എന്നാൽ കൃത്യമായ അവബോധവും ശ്രദ്ധയും ചെലുത്തേണ്ടതും തുടക്കകാലങ്ങളിൽ തന്നെ തിരിച്ചറിയപ്പെടുകയും ചികിത്സ സ്വീകരിക്കപ്പെടേണ്ടതുമായ ഒരു രോഗാവസ്ഥയാണിത്.

എന്താണ് ഹീമോഫീലിയ

ഒരു പാരമ്പര്യ രക്തസ്രാവരോഗമാണ് ഹീമോഫീലിയ. രക്തം ശരിയായ രീതിയിൽ കട്ടപിടിക്കാത്ത അവസ്ഥയാണിത്. ഇത് സ്വയമേവയുള്ള രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കാനും മുറിവ് അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവയെ തുടർന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന രക്തസ്രാവം തുടരാനും കാരണമാകുന്നു. രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ അഭാവമാണ് ഈ അവസ്ഥക്ക് കാരണം.

ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള ആളുകളിൽ ഫാക്ടർ VIII എന്ന ആന്റിഹെമോഫിലിക് എന്ന പ്രോട്ടീന്റേയോ ഫാക്ടർ IX എന്ന ക്രിസ്തുമസ് പ്രോട്ടീന്റേയോ അഭാവം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

രോഗത്തിന്രെ തീവ്രത നിർണിക്കപ്പെടുന്നത് ഈ ഫാക്ടറുകളുടെ അഭാവത്തിന്റെ തോത് കണക്കാക്കിയാണ്. ഈ ഫാക്ടറുകളുടെ അളവിലെ കുറവ് മാരകശരീരപ്രശ്നങ്ങളിലേക്ക് വഴിതിരിക്കും.

ഏതെല്ലാം തരം

പലതരം ഹീമോഫീലിയകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും പ്രധാനമായും കണ്ടു വരുന്നത്;

1) ഹീമോഫീലിയ A (CLASSIC HEMOPHILIA)

ഫാക്ടർ VIII ന്റെ അഭാവമോ കുറവോ മൂലം സംഭവിക്കുന്നത്.

2) ഹീമോഫീലിയ B (CHRISTMAS DISEASE)

ഫാക്ടർ IX ന്റെ അഭാവമോ കുറവോ മൂലം സംഭവിക്കുന്നത്.

രോഗബാധിതർ പുരുഷന്മാർ

5000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന കണക്കിൽ പുരുഷൻമാരിലാണ് ഇത് കണ്ടുവരുന്നത്. ഹീമോഫീലിയ B യേക്കാൾ ഹീമോഫീലിയ A കൂടുതലായും കാണപ്പെടുന്നു, ഇങ്ങനെ രോഗബാധിതരിൽ ഗുരുതരമായ അവസ്ഥയാണ് കാണപ്പെടുന്നതും. വംശഭേദമില്ലാതെ എല്ലാവരിലും ഈ അവസ്ഥ കാണപ്പെടുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

രക്തം കട്ടപ്പിടിപ്പിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾക്ക് നിർദേശം നൽകുന്ന ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമോ, മാറ്റം മൂലമോ ആണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. ജീനുകളിലെ ഈ അവസ്ഥ രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ പ്രക്രിയയെ തന്നെ പൂർണമായും പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കും.

എക്സ് ക്രോമോസോമിലാണ് രക്തം കട്ട പിടിക്കുന്നതിന്റെ ജീനുകൾ ഉണ്ടാകുക. സ്ത്രീകളിൽ രണ്ട് എക്സ് ക്രോമോസോമും(XX), പുരുഷൻമാരിൽ ഒരു എക്സ് ക്രോമോസോമും ഒരു വൈ ക്രോമോസോമും(xy) ആണ് ഉണ്ടാകുക. പുരുഷൻമാർക്ക് മാതാവിലൂടെ ഒരു x

ക്രോമോസോമും പിതാവിൽ നിന്ന് ഒരു Y ക്രോമോസോമും ,സ്ത്രീകൾക്ക് മാതാവിൽ നിന്നും ഒരു x ക്രോമോസോമും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

Y ക്രോമോസോമിൽ ഇല്ലാത്ത പല ജീനുകളും X ക്രോമോസോമിൽ ഉണ്ട്, ,അതിനാൽ എക്സ് ക്രോമോസോമിലെ ജീനുകളുടെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ പുരുഷൻമാരിലുണ്ടാവുകയുള്ളൂ. എന്നാൽ സ്ത്രീകളിൽ 2 പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടാവുകയും ചെയ്യും.

അതിനാൽ ഫാക്ടർVIII ,അല്ലെങ്കിൽ IX ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ക്രോമോസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ പുരുഷൻമാർക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകും. സ്ത്രീകളിലും ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകാം. പക്ഷെ, സാധ്യത അപൂർവമാണ്. 2 ക്രോമോസോമുകളും രോഗബാധിതമാവുകയോ, 1 ക്രോമോസോം രോഗബാധിതമാവുകയോ, അല്ലെങ്കിൽ നിർജ്ജീവമാവുകയോ മറ്റോ ചെയ്യാം. ഇത്തരം അവസ്ഥയുള്ള സ്ത്രീകളിലെ രക്തസ്രാവ ലക്ഷണങ്ങൾ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള പുരുഷൻമാരുടേതു പോലെ തന്നെ ആയിരിക്കും.

ഇത്തരത്തിൽ ഒരു ക്രോമോസോമിൽ രോഗബാധയുള്ള സ്ത്രീകൾ ഹീമോഫീലിയ വാഹകരായി കണക്കാക്കാം. ഇത്തരം സ്ത്രീകളിൽ ഹീമോഫീലിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാം. ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടർ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച എക്സ് ക്രോമോസോം മാതാവിലൂടെ കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്ന സാഹചര്യവും ഉണ്ട്.

കുടുംബങ്ങളിൽ ഹീമോഫീലിയയുടെ തുടർച്ച സംഭവിക്കാം. എന്നാൽ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യമായല്ലാതെയും ഹീമോഫീലിയ വന്നുപെടാം. കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവരിൽ കാണാത്ത മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച കുട്ടികളും ഉണ്ടാകുന്നുണ്ട്.

ഹീമോഫീലിയ വാഹകരായ സ്ത്രീകൾ ഉണ്ടാകുകയും എന്നാൽ പുരുഷൻമാർ രോഗബാധിതരാകാത്ത സാഹചര്യങ്ങളും ഉണ്ട്.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

* സന്ധികളിലെ രക്തസ്രാവം, ഇത് സന്ധികളിലെ നീർക്കെട്ട്, വേദന എന്നിവയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ചില സമയങ്ങളിൽ കൈമുട്ടുകൾ, കാൽമുട്ട്, കണങ്കാൽ എന്നിവിടങ്ങളിലും ഉണ്ടാകുന്നു.

*ചർമ്മങ്ങളിലെ രക്തസ്രാവം, പേശികളിലും മൃദുവായ ടിഷ്യൂകളിലും രക്തം അടിയാൻ കാരണമാകുന്നു.ഈ അവസ്ഥയെ ഹെമറ്റോമ എന്ന് പറയുന്നു.

* വായിലേയും മോണയിലേയും രക്തസ്രാവം,

*സർക്ക്യുംസിഷനു ശേഷമുള്ള രക്തസ്രാവം,

*വാക്സിനേഷൻസിനു ശേഷമുള്ള രക്തസ്രാവം.

* മൂക്കിൽ നിന്നും ഇടക്കിടെ ഉള്ള നിർത്താനാവാത്ത രക്തസ്രാവം.

* ബുദ്ധിമുട്ടേറിയ പ്രസവത്തിനു ശേഷം കുഞ്ഞിന്രെ തലയിൽ നിന്നുള്ള രക്തസ്രാവം,

രോഗാവസ്ഥ

* സന്ധികളിലെ രക്തസ്രാവം വിട്ടുമാറാത്ത സന്ധിരോഗങ്ങൾക്കും വേദനക്കും കാരണമാകുന്നു,

*തലയിലും ചില സമയങ്ങളിൽ തലച്ചോറിലും ഉള്ള രക്തസ്രാവം പക്ഷാഘാതം പോലുള്ള ദീർഘകാല പ്രശ്ലനങ്ങളിലേക്ക് വഴിയൊരുക്കുന്നു,

* രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ കഴിയാതിരിക്കുകയോ, തലച്ചോറുപോലുള്ള പ്രധാന അവയവങ്ങളിൽ ഇത്തരം രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നത് മരണത്തിനു കാരണമാകുന്നു.

രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന രീതി

ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവർ കുടുംബത്തിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ നവജാതരായ ആൺകുട്ടികളെ ഹീമോഫീലിയ ടെസ്റ്റിനു വിധേയരാക്കണം.

ഹീമോഫീലിയ ഡൈഗനോസ് ചെയ്യപ്പെടുന്ന 3 ൽ ഒരു കുട്ടിക്കും കുടുംബത്തിൽ കാണാത്ത പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ കാണപ്പെടാറുണ്ട്.

ഇത്തരം അവസരങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ ഡോക്ടർമാർ ഹീമോഫീലിയ പരിശോധന നടത്തും. ഇതിനായി രക്തം ശരിയായി കട്ടപിടിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നതറിയാനുള്ള ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തും .

അല്ലെങ്കിൽ ഫാക്ടർ അസൈസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ക്ലോട്ടിംഗ് ഫാക്ടർ ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തി രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള കാരണം കണ്ടെത്തും.

ഈ ടെസ്റ്റുകൾ ഹീമോഫീലിയയുടെ തീവ്രതയും തരവും മനസ്സിലാക്കാൻ സാധിക്കും.

ചികിത്സാരീതി

രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഘടകത്തെ ശരീരത്തിലെത്തിക്കുക എന്നതാണ്, ഫാക്ടർ കോൺസൻട്രേറ്റുകൾ ഞരമ്പിലൂടെ കയറ്റി യാണ് ഇത് നടത്തുന്നത്.

ഈ അവസ്ഥയിലുള്ളവർക്ക് ഈ പ്രക്രിയ സ്വയം എങ്ങനെ ചെയ്തുതീർക്കാം എന്നുള്ളത് മനസ്സിലാക്കാവുന്നതാണ്, അതിനാൽ പതിവായുള്ള രക്തസ്രാവം തടയാനും സാധിക്കും. ഡോക്ടർമാരുടേയും നഴ്സുമാരുടേയും മെച്ചപ്പെട്ട, സമഗ്രമായ ചികിത്സയും പരിചരണവും ദുർഘടമായ രോഗാവസ്ഥയിൽ എത്തിച്ചേരുന്നത് തടയാൻ സഹായിക്കും.

ഏറ്റവും മെച്ചപ്പെട്ട മാർഗം ഹീമോഫീലിയ ട്രീറ്റ്മെന്റ് സെൻറ്ററുകളെ സമീപിക്കുക എന്നതാണ്. ഹീമോഫീലിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എല്ലാ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും പരിഹാരവും പരിചരണവും നൽകുന്നതിനൊപ്പം രോഗാവസ്ഥയിലുള്ളവർക്കു ആരോഗ്യവും വിദ്യാഭ്യാസവും നൽകാനുള്ള നടപടികളും കൈക്കൊള്ളുന്നു.

പ്രതിരോധമാർഗങ്ങൾ

നാഷണൽ ഹീമോഫീലിയ ഫൌൺഡേഷൻ്റെ ദേശീയ പ്രതിരോധ പരിപാടിയുടെ ഭാഗമായി പുറത്തിറക്കിയ പ്രതിരോധമാർഗങ്ങൾ

* ഹീമോഫീലിയ ട്രീറ്റ്മെന്റ് സെന്ററിൽ ചെന്ന് സമഗ്രമായ പരിശോധന നടത്തുക.

* ഹെപ്പറ്റൈ്റ്റിസ് A, ഹെപ്പറ്റൈ്റ്റിസ്B എന്നീ വാക്സിനേഷൻസ് സ്വീകരിക്കുക.

* രക്തസ്രാവങ്ങൾ നേരത്തേ തന്നെ ചികിത്സാവിധേയമാക്കുക.

* വ്യായാമം ചെയ്യുക, ആരോഗ്യകരമായ ശരീരഭാരം നിലനിർത്തുക, സന്ധികളെ സംരക്ഷിക്കുക.

*രക്തത്തിലൂടെ ഉള്ള അണുബാധ ഉണ്ടോ എന്ന റെഗുലർ ടെസ്റ്റ് നടത്തുക.

(തയാറാക്കിയത്: ശ്രുതി കെ കളരിക്കൽ)